神戸大など、汗孔角化症の一部は「エピゲノム異常」で起きることを確認

(左)汗孔角化症の皮膚病変ができる仕組み。遺伝性の汗孔角化症では、すべての皮膚の細胞が生まれつきの遺伝子の変化を1つ持っており、それに加えて後天的に2つ目の遺伝子の変化が起こったツーヒット細胞が現れて皮疹を作る。(中央)一方、胎生期にFDFT1遺伝子に生じたエピゲノム異常が原因の非遺伝性の汗孔角化症では、大半の皮膚は遺伝子の変化を持たない。しかし、皮膚の一部にFDFT1遺伝子の片方にエピゲノム異常を持つ細胞からできた皮膚(中央の緑色の皮膚)が存在している。そのため、その中からもう片方のFDFT1遺伝子も欠失してツーヒットとなった細胞が現れると、その細胞が汗孔角化症の皮疹を作る。(右)遺伝子の変化を持たない皮膚の一部に、FDFT1遺伝子の2つともが胎生期に起こったエピゲノム異常により欠失してツーヒットとなった細胞が線状に分布して、線状の汗孔角化症となる(出所:神戸大Webサイト)