先天性骨形成異常症の原因解明へ - Sox9遺伝子の作動制御に成功

RCSE領域を欠失させたノックアウトマウスの作成、解析の概要。(A)E16.5の骨格標本。RCSEノックアウトマウスでは肋軟骨を含んだ胸郭のみの狭小化・低形成が見られた。(B)生後10週のマイクロCT画像。骨格標本と同様、RCSEノックアウトマウスで胸郭のみの狭小化・低形成が確認できる。(出所:東京医科歯科大学Webサイト)