先天性骨形成異常症の原因解明へ - Sox9遺伝子の作動制御に成功

Sox9上流1Mb付近に存在する肋軟骨特異的エンハンサー(RCSE)を同定するまでの模式図。(A)胎児マウスの初代肋軟骨細胞を採取し、レトロウイルスを用いてSox9プロモーター領域付近のgRNAとdCas9を遺伝子導入後、HA抗体にてChIP-seqを施行した模式図。(B)ChIP-seqの結果。gRNA領域に強いピークを認める他に、Sox9遺伝子から約1Mb離れた箇所に有意なピーク(RCSE)が認められた。(出所:東京医科歯科大学Webサイト)