東京大学医科学研究所はこのほど、血液型がO型の人はA型の人より十二指腸潰瘍になるリスクが高いことが明らかになったと発表した。成果は、同研究所シークエンス技術開発分野の松田浩一准教授らの研究グループによるもので、詳細は英国科学誌「Nature Genetics」電子版に4日付(現地日付)で掲載された。
研究グループでは、十二指腸潰瘍患者7,072人と健常者2万6,116人について、遺伝子(約60万カ所)の違いを調査。その結果、血液型を決定するABO遺伝子と、細胞の分裂・増殖に寄与し、胃癌のリスク遺伝子としても知られるPSCA遺伝子の2つが、十二指腸潰瘍の原因遺伝子であることを発見した。
ABO遺伝子について、健常者および十二指腸潰瘍患者における各血液型の頻度を調べたところ、O型の人はA型に比べて1.43倍も十二指腸潰瘍になりやすいことが判明。PSCA遺伝子については、十二指腸潰瘍になりやすいタイプ(CC型)では潰瘍のリスクが1.84倍に増える一方、胃癌のリスクが約半分(0.59倍)になることが分かった。
さらに、十二指腸潰瘍のなりやすさが変わる理由を調査したところ、PSCA遺伝子の違いが、異なる長さのPSCA蛋白質を作ることを発見。長い蛋白質を生成するT型のPSCA遺伝子は、細胞の分裂増殖を促し、腸粘膜を早く修復して十二指腸潰瘍になりにくくするが、細胞の増殖が進むことで胃がんのリスクが増加する。
一方、短い蛋白質を作るC型のPSCA遺伝子は、免疫細胞を活性化し、この免疫細胞の攻撃を受けることで十二指腸潰瘍のリスクが高くなるものの、胃がんのリスクは低減するという。
また、これらの遺伝子タイプを人種間で比較した結果、日本人では胃がんになりやすく十二指腸潰瘍になりにくいタイプが、11の人種の中で最も多いことが明らかになった。
研究グループは、血液型やPSCAの遺伝子を調べることで、十二指腸潰瘍や胃がんになるリスクが予測でき、予防や早期発見につながるとしている。
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